Os defeitos congênitos (defeitos de nascença) são anomalias físicas presentes ao nascimento.

Aproximadamente 3 a 4% dos recém-nascidos apresentam um defeito congênito importante, sendo que alguns desses defeitos são descobertos apenas durante o crescimento. Um defeito congênito é diagnosticado em aproximadamente 7,5% das crianças em torno dos 5 anos, mas muitos desses defeitos são insignificantes. Não causa surpresa o fato dos defeitos congênitos serem razoavelmente comuns, considerando-se a complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um único óvulo fecundado.

Muitas anormalidades importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. Os defeitos congênitos variam de leves a graves e muitos podem ser tratados ou reparados. Embora alguns sejam tratáveis enquanto o feto ainda se encontra no interior do útero, a maioria é tratada após o parto ou posteriormente. Algumas anomalias não necessitam de tratamento. Outras não podem ser tratadas e; conseqüentemente, a criança torna-se gravemente incapacitado de modo permanente.

Causas e Riscos

Embora a causa da maioria dos defeitos congênitos seja desconhecida, certos fatores sabidamente aumentam o risco de sua ocorrência. Esses fatores incluem as deficiências nutricionais, a radiação, certas drogas, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças maternas, traumatismos e distúrbios hereditários.

Alguns riscos são evitáveis e outros não. Ainda assim, uma mulher grávida pode seguir todas as recomendações para conceber uma criança saudável (p.ex., alimentação adequada, repouso suficiente e evitando o uso de drogas) e ter um filho com um defeito congênito. Uma outra mulher pode fazer várias coisas que podem prejudicar o feto e dá à luz a um filho sem qualquer defeito congênito.

Teratógenos

Qualquer fator ou substância que pode induzir ou aumentar o risco de um defeito congênito é chamado de teratógeno. A radiação e certas drogas e venenos (toxinas) são teratógenos. Diferentes teratógenos podem causar defeitos similares quando a exposição a eles ocorre em um determinado momento do desenvolvimento fetal. Por outro lado, a exposição ao mesmo teratógeno em momentos diferentes da gestação pode produzir defeitos diferentes. Geralmente, uma mulher grávida deve consultar seu médico antes de tomar qualquer remédio; não deve fumar ou consumir álcool; e não deve se submeter a exames radiográficos, excetuando-se quando eles forem absolutamente necessários. Quando é necessária a realização de uma radiografia, a gestante deve informar imediatamente o radiologista ou o técnico sobre o seu estado, de modo que o feto seja protegido o máximo possível.

As infecções contraídas durante a gestação também podem ser teratogênicas, especialmente a rubéola. Uma mulher que não teve rubéola deve ser vacinada contra a mesma antes de tentar engravidar. A mulher grávida que não teve rubéola e nem foi vacinada contra a mesma deve evitar o contato com qualquer pessoa que possa ter tido a doença.

Uma mulher grávida que foi exposta a um teratógeno pode desejar que seja investigado se o seu feto foi afetado. No entanto, a maioria das mulheres grávidas expostas a esses riscos gera filhos sem anomalias.

Fatores Nutricionais

Para manter um feto saudável, é necessário não somente evitar os possíveis teratógenos, mas também manter uma dieta adequada. Uma substância necessária para o desenvolvimento adequado é o folato (ácido fólico). Uma quantidade de folato insuficiente na dieta aumenta o risco do feto apresentar espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. Contudo, como a espinha bífida pode ocorrer no feto em desenvolvimento antes da mulher saber que está grávida, as mulheres em idade fértil devem consumir pelo menos 400 microgramas de folato por dia. A maioria dos médicos aconselham as gestantes a tomar suplementos vitamínicos em quantidades apropriadas além de consumir uma dieta nutritiva.

Fatores Físicos do Útero

O líquido amniótico envolve o feto no interior do útero, protegendo-o contra lesões. Uma quantidade anormal de líquido amniótico pode indicar ou causar certos defeitos congênitos. Uma quantidade excessivamente pequena de líquido amniótico pode interferir no desenvolvimento normal dos pulmões e dos membros ou pode indicar uma anomalia renal que está reduzindo a produção de urina. Pode ocorrer um acúmulo de líquido amniótico quando o feto apresenta dificuldade de deglutição, a qual pode ser causada por um distúrbio cerebral grave (p.ex., anencefalia) ou por uma atresia do esôfago.

Fatores Genéticos e Cromossômicos

Alguns defeitos congênitos são herdados pelo recebimento de genes anormais de um ou de ambos os pais. Outros são causados por alterações (mutações) espontâneas e inexplicáveis que ocorrem nos genes. Outros defeitos são decorrentes de uma anomalia cromossômica (p.ex., ausência de um cromossomo ou presença de um cromossomo extra). Quanto mais velha for a gestante (sobretudo quando ela possui mais de 35 anos), maior o risco do feto apresentar uma anomalia cromossômica. Muitas anomalias cromossômicas podem ser detectadas precocemente na gestação.

Defeitos Cardíacos

Um em cada 120 recém-nascidos apresenta um defeito cardíaco, muitos dos quais não são graves. Os defeitos cardíacos congênitos podem envolver a formação anormal de suas paredes ou válvulas ou dos vasos sangüíneos que suprem o coração. Um defeito cardíaco geralmente faz com que o sangue flua através de uma via anormal, algumas vezes desviando dos pulmões, onde ele é enriquecido com oxigênio. O sangue rico em oxigênio é fundamental para o crescimento, o desenvolvimento e as atividades normais. Alguns defeitos cardíacos causam problemas graves que exigem um tratamento de urgência ou de emergência, geralmente cirúrgico.

Para diagnosticar um defeito cardíaco em crianças são utilizadas as mesmas técnicas utilizadas para os adultos. crianças com um defeito cardíaco, o fluxo sangüíneo anormal comumente produz um sopro (som anormal que pode ser auscultado com o auxílio de um estetoscópio). Para determinar a natureza específica do defeito, a eletrocardiografia (ECG), uma radiografia torácica e a ultra-sonografia (ecocardiografia) são geralmente utilizadas. Muitos defeitos cardíacos podem ser corrigidos cirurgicamente. O momento para a realização da cirurgia depende do defeito específico, de seus sintomas e de sua gravidade.

Defeitos dos Septos Ventricular e Atrial

Defeitos dos Septos Atrial e Ventricular

Os defeitos dos septos atrial e ventricular são orifícios nas paredes (septos) que separam o coração em um lado esquerdo e em um lado direito.

Os defeitos do septo atrial localizam-se entre os átrios (câmaras superiores do coração), os quais recebem o sangue. Os defeitos do septo ventricular localizam-se entre os ventrículos (câmaras inferiores do coração), os quais bombeiam o sangue.

Em ambos os tipos, o sangue que retorna ao coração oriundo dos pulmões não segue o circuito completo. Ele é enviado de volta aos pulmões ao invés de ser bombeado para o resto do organismo. Conseqüentemente, a quantidade de sangue nos vasos sangüíneos pulmonares aumenta, acarretando dificuldade respiratória, dificuldade para se alimentar, sudorese e, em algumas crianças, dificuldade de ganhar peso normalmente. Esses sintomas são mais comuns em crianças que apresentam um defeito do septo ventricular. Um defeito do septo atrial, o qual é geralmente detectado após a infância, produz sintomas menos dramáticos.

Para algumas crianças, além da eletrocardiografia, da ultra-sonografia e da radiografia, pode ser necessária a realização de exames diagnósticos adicionais (p.ex., cateterismo cardíaco). Os defeitos dos septos atrial e ventricular podem ser reparados cirurgicamente.

Persistência do Canal Arterial

A persistência do canal arterial (ductus arteriosus) é uma conexão entre a aorta (a grande artéria que conduz o sangue oxigenado para o corpo) e a artéria pulmonar (a artéria que conduz o sangue pobre em oxigênio para os pulmões).

O canal arterial permite que o sangue desvie dos pulmões. No feto, esta função é fundamental porque o feto não respira ar e, conseqüentemente, não necessita que o sangue circule através dos pulmões para ser oxigenado. Mas, a partir do nascimento, o sangue precisa fluir pelos pulmões para ser oxigenado. No entanto, ao nascimento, o sangue deve fluir para os pulmões para ser oxigenado. Normalmente, o canal arterial fecha muito rapidamente, no primeiro ou segundo dia após o nascimento. Quando ele permanece aberto, o sangue destinado ao organismo pode ser retornado aos pulmões, sobrecarregando os vasos sangüíneos pulmonares. Conseqüentemente, alguns lactentes apresentam insuficiência cardíaca, a qual manifesta-se através da dificuldade respiratória, do aumento da freqüência cardíaca e da incapacidade de ganhar peso.

Quando o canal arterial permanece aberto, um recém-nascido a termo pode apresentar insuficiência cardíaca várias semanas após o nascimento. Nestes casos, o canal arterial deve ser fechado cirurgicamente. Mais comumente, o canal aberto é detectado quando o sopro que ele produz é auscultado com o auxílio de um estetoscópio. Nestes casos, o canal arterial é fechado através de uma cirurgia eletiva, quando a criança tiver aproximadamente 1 ano de idade, basicamente para evitar uma infecção grave mais tarde.

O canal arterial permanece aberto nos recém-nascidos prematuros muito mais comumente que em recém-nascidos a termo. Nos recém-nascidos prematuros o fluxo sangüíneo extra para os pulmões pode interferir na função cardíaca e, mais importante, na função pulmonar, os quais são imaturos. Nestes casos, a restrição líquida, a indometacina ou a cirurgia podem ser utilizadas para fechar o canal arterial.

Persistência do Canal Arterial

Estenose da Válvula Aórtica

A estenose da válvula aórtica é o estreitamento da válvula, a qual, ao abrir-se, permite a passagem do sangue do ventrículo esquerdo para a aorta e, a seguir, para todo o corpo.

Normalmente, a válvula é formada por três folhetos (cúspides) que se abrem e fecham para permitir a passagem do sangue. Na estenose, a válvula aórtica geralmente possui apenas dois folhetos, resultando em uma menor abertura e dificultando a passagem do sangue. Conseqüentemente, o ventrículo esquerdo deve bombear com uma força superior à normal para impulsionar o sangue através da válvula. Em algumas crianças com estenose da válvula aórtica, a obstrução é suficientemente grave a ponto de exigir a correção cirúrgica, mas este tipo de obstrução é mais comum em adultos. Alguns poucos lactentes apresentam insuficiência cardíaca e um fluxo sangüíneo inadequado para o resto do corpo. Esses lactentes devem ser submetidos a um tratamento de emergência, o qual geralmente inclui medicamentos e cirurgia de emergência ou um procedimento denominado valvuloplastia com balão, no qual a válvula é dilatada e lacerada com um cateter que possui um balão em sua extremidade. Nas crianças maiores, pode ser necessária a realização da abertura cirúrgica da válvula ou a sua substituição por uma prótese valvular (válvula artificial), embora seja possível a realização de outros procedimentos em alguns pacientes.

Estenose da Válvula Pulmonar

A estenose da válvula pulmonar é um estreitamento desta válvula, a qual abre-se para permitir que o sangue passe do ventrículo direito para os pulmões.

Nos recém-nascidos, a gravidade da estenose da válvula pulmonar varia, podendo ser leve e não exigir tratamento ou grave e potencialmente letal.

Na maioria das crianças com estenose da válvula pulmonar, a válvula apresenta uma estenose discreta ou moderada, fazendo com que o ventrículo direito bombeie com mais força e a uma pressão mais elevada para impulsionar o sangue através da válvula. Quando o distúrbio é moderadamente grave, condição confirmada através do exame físico, da eletrocardiografia, da ultra-sonografia e, ocasionalmente, do cateterismo cardíaco, a válvula pode ser aberta com o auxílio de um cateter plástico que possui um balão em sua extremidade, o qual é passado através de uma veia do membro inferior. Quando a válvula é malformada, pode ser necessária a realização de uma cirurgia de reconstrução.

Quando a obstrução é muito mais grave, a quantidade de sangue que flui para os pulmões para ser oxigenado é extremamente pequena. A pressão aumenta no ventrículo e no átrio direitos, forçando o sangue pobre em oxigênio (azulado) através da parede localizada entre os átrios direito e esquerdo. A seguir, o sangue passa para o ventrículo esquerdo e é bombeado para a aorta, a qual o transporta para o resto do corpo. Conseqüentemente, o lactente apresenta cianose (coloração azulada). Quando isto ocorre, é administrada uma droga (uma prostaglandina), como o alprostadil, para manter o canal arterial aberto até que o cirurgião possa criar uma conexão entre a aorta e a artéria pulmonar, abrir a válvula pulmonar cirurgicamente ou, em alguns casos, realizar ambos os procedimentos. Isto permite que o sangue desvie da válvula estenosada e flua para os pulmões para ser oxigenado. Algumas dessas crianças devem ser submetidas a uma nova cirurgia quando mais velhas.

Coarctação da Aorta

A coarctação da aorta é uma estenose da aorta, geralmente em um ponto onde o canal arterial une-se a ela e esta roda para descer até a parte inferior do tórax e ao abdômen.

A aorta é a grande artéria que transporta o sangue oxigenado do coração para todas as partes do corpo. A coarctação da aorta reduz o fluxo sangüíneo para a metade inferior do corpo. Por essa razão, os pulsos são mais fracos e a pressão arterial é mais baixa que o normal nos membros inferiores e os pulsos tendem a ser mais fortes e a pressão arterial mais elevada nos membros superiores. Para a maioria dos recém-nascidos, a coarctação da aorta não causa problemas. Algumas crianças apresentam cefaléias (dores de cabeça) ou epistaxe (sangramento nasal) em decorrência da elevada pressão arterial nos membros superiores e dores nos membros inferiores durante a prática de exercícios em virtude da baixa pressão arterial nos membros inferiores, mas a maioria é assintomática. A maioria das crianças com coarctação da aorta também apresenta uma válvula aórtica anormal, a qual possui apenas dois folhetos ao invés dos três folhetos normais.

A coarctação da aorta é detectada durante exame físico em função de determinadas alterações do pulso e da pressão arterial. O diagnóstico é confirmado através de radiografias, da eletrocardiografia e da ultra-sonografia (ecocardiografia). Este defeito deve ser reparado cirurgicamente no início da infância, para diminuir a sobrecarga do ventrículo esquerdo, o qual deve bombear com uma maior força que o normal para impulsionar o sangue através da aorta estenosada, assim como para evitar problemas futuros (p.ex., hipertensão arterial). Geralmente, a cirurgia é realizada quando a criança atinge a idade pré-escolar (geralmente entre os 3 e 5 anos de idade).

Entre alguns dias após o nascimento e a segunda semana de vida, alguns lactentes com coarctação da aorta apresentam insuficiência cardíaca grave após o fechamento do canal arterial. Eles apresentam uma intensa dificuldade respiratória e tornam-se extremamente pálidas. Os exames de sangue revelam um aumento significativo do nível de ácido no sangue (acidose metabólica). Esta condição é potencialmente letal e exige atenção médica imediata para o estabelecimento do diagnóstico correto e a instituição do tratamento adequado. O tratamento inclui a administração de uma prostaglandina (p.ex., alprostadil) para reabrir o canal arterial, outros medicamentos de suporte cardíaco e a cirurgia de emergência de reparação da aorta. Esta cirurgia pode salvar a vida de um recém-nascido. Para algumas crianças, a cirurgia deve ser repetida quando elas tornam-se maiores. Problemas comumente associados (p.ex., uma válvula aórtica com apenas dois folhetos, estenose aórtica, válvula mitral anormal ou defeito do septo ventricular) também podem exigir tratamento.

Transposição dos Troncos Arteriais

A transposição dos troncos arteriais é uma inversão das conexões normais da aorta e da artéria pulmonar com o coração.

Normalmente, a artéria pulmonar transporta o sangue pobre em oxigênio do ventrículo direito até os pulmões e a aorta conduz o sangue oxigenado do ventrículo esquerdo para o restante do corpo. Na transposição dos troncos arteriais, o sangue pobre em oxigênio, ao retornar do corpo, flui do ventrículo direito para a aorta, a qual o transporta de volta ao corpo, desviando dos pulmões. O lactente possui muito sangue oxigenado, mas este sangue recircula através dos pulmões ao invés de ser transferido para o restante do corpo.

Os lactentes com este defeito podem sobreviver durante um breve período após o nascimento por causa de um pequeno orifício existente entre os átrios direito e esquerdo (forame oval) que está normalmente presente ao nascimento. Este orifício permite que um pequeno volume de sangue oxigenado dos pulmões seja transportado do átrio esquerdo para o átrio direito e, em seguida, para o ventrículo direito e a aorta, fornecendo desta forma oxigênio suficiente ao organismo para manter o lactente vivo.

O diagnóstico geralmente é estabelecido imediatamente após o nascimento através do exame físico, de radiografias, da eletrocardiografia e da ultrasonografia. Geralmente, é realizada uma cirurgia nos primeiros dias de vida. O procedimento consiste na conexão da aorta e da artéria pulmonar aos ventrículos adequados e no reimplante das artérias coronárias (as quais irrigam o coração) na aorta, após esta ser reposicionada. Antes da cirurgia, em alguns lactentes, pode ser necessária a administração de uma prostaglandina (p.ex., alprostadil) para manter o canal arterial aberto. Em outros, pode ser necessária a dilatação do orifício existente entre os átrios, a qual é realizada com um cateter com balão, o que permite que uma maior quantidade de sangue oxigenado chegue à aorta.

Síndrome do Ventrículo Esquerdo Subdesenvolvido

Este defeito congênito também é denominado síndrome do coração esquerdo hipoplásico. A principal função do ventrículo esquerdo é bombear o sangue para o corpo. Quando as câmaras esquerdas do coração e suas válvulas apresentam um hipodesenvolvimento grave ou estão ausentes, o fluxo sangüíneo normal para o corpo não pode ser mantido. Ao nascimento, o recémnascido parece normal porque o sangue pode fluir do ventrículo direito para o corpo através do canal arterial aberto. No entanto, quando este se fecha, ocorre o desenvolvimento de uma insuficiência cardíaca grave. A maioria dos lactentes que apresentam este quadro morre.

Tetralogia de Fallot

A tetralogia de Fallot é uma combinação de defeitos cardíacos que consiste em um grande defeito do septo ventricular, em um nascimento anormal da aorta que permite que o sangue pobre em oxigênio flua diretamente do ventrículo direito para a aorta, em um estreitamento da via de saída do lado direito do coração e em um espessamento da parede do ventrículo direito.

Os lactentes com tetralogia de Fallot geralmente apresentam um sopro cardíaco ao nascimento ou logo após. Eles apresentam cianose (coloração azulada) porque o sangue que circula através do corpo não é suficientemente oxigenado. Isto ocorre porque a passagem de saída estreitada do ventrículo direito reduz o fluxo sangüíneo para os pulmões e o sangue pobre em oxigênio (azul) do ventrículo direito passa para o ventrículo esquerdo e a aorta através do defeito septal e circula pelo corpo. Alguns lactentes permanecem estáveis, apresentando apenas uma cianose discreta, de modo que a cirurgia de reparação pode ser realizada posteriormente na infância. Outros apresentam sintomas graves que interferem no crescimento e no desenvolvimento normais. Estes lactentes podem apresentar episódios de piora súbita da cianose em resposta a alguma atividade (p.ex., choro ou evacuação). O lactente apresenta cianose intensa, dificuldade respiratória e pode perder a consciência. Quando um lactente apresenta um desses episódios, pode ser realizada a administração de oxigênio e de morfina. O propranolol pode ser utilizado para evitar a ocorrência de outros episódios. No entanto, esta criança necessita de uma cirurgia, para reparar a tetralogia ou para criar uma conexão artificial temporária entre a aorta e a artéria pulmonar para aumentar a quantidade de sangue que chega aos pulmões para ser oxigenado.

A reparação cirúrgica do problema consiste na correção do defeito do septo ventricular, na abertura da via de saída estreitada do ventrículo direito e da válvula pulmonar estenosada e no fechamento de qualquer conexão artificial que tenha sido criada entre a aorta e a artéria pulmonar.

Defeitos Gastrointestinais

Um defeito congênito pode ocorrer em qualquer ponto ao longo do trato gastrointestinal (esôfago,estômago, intestino delgado, intestino grosso, reto ou ânus). Na maioria dos casos, o defeito consiste em um desenvolvimento incompleto de um órgão, o qual freqüentemente causa uma obstrução. Geralmente, os defeitos gastrointestinais devem ser corrigidos cirurgicamente.

Atresia do Esôfago

A atresia do esôfago é o desenvolvimento incompleto do esôfago.

Na atresia do esôfago, o esôfago estreita ou termina em um fundo de saco. Ele não se conecta com o estômago como deveria. A maioria dos recém-nascidos com atresia do esôfago também apresenta uma fístula traqueoesofágica, uma conexão anormal entre o esôfago e a traquéia.

Geralmente, o recém-nascido com atresia do esôfago apresenta uma salivação abundante, tosse quando tenta deglutir e apresenta cianose (coloração azulada da pele). A fístula traqueoesofágica permite a entrada da saliva nos pulmões quando o bebê deglute. Isto o expõe a um risco de apresentar uma pneumonia por aspiração.

Quando o estado do lactente estabiliza, é realizada uma cirurgia de correção da atresia do esôfago e de fechamento da fístula traqueoesofágica. Antes de corrigir o problema cirurgicamente, o médico tenta evitar a pneumonia por aspiração suspendendo a alimentação oral e colocando uma sonda de aspiração contínua na parte superior do esôfago, para que a saliva seja aspirada antes de atingir os pulmões. A alimentação é administrada pela via intravenosa.

Atresia do Esôfago e Fístula Esofágica

Hérnia Diafragmática

A hérnia diafragmática é um defeito no diafragma que permite a protrusão de parte de alguns órgãos abdominais para o interior da cavidade torácica.

A hérnia diafragmática geralmente ocorre em um lado do corpo, sendo mais freqüente no lado esquerdo. O estômago, as alças intestinais e mesmo o fígado e o baço podem protruir através da hérnia. Quando a hérnia é grande, o desenvolvimento do pulmão do lado afetado pode ser incompleto.

Após o parto, enquanto o recém-nascido chora e respira, as alças intestinais enchem-se rapidamente de ar e convertem-se em uma massa que cresce rapidamente e exerce pressão sobre o coração, comprimindo o outro pulmão e causando A hérnia diafragmática é um defeito no diafragma que permite a protrusão de parte de alguns órgãos abdominais para o interior da cavidade torácica. dificuldade respiratória. Nos casos graves, a dificuldade respiratória ocorre imediatamente.

Quando este defeito é diagnosticado antes do nascimento (através da ultra-sonografia), o concepto é intubado com um tubo respiratório ao nascer. A cirurgia é necessária para reparar o diafragma.

Doença de Hirschsprung

Na doença de Hirschsprung (megacólon congênito), uma porção do intestino grosso não possui a rede nervosa que controla as contrações rítmicas do intestino.

O intestino grosso depende de uma rede de nervos no interior de suas paredes que sincroniza as contrações rítmicas e permite o deslocamento do alimento em seu interior. Sem os nervos, o intestino não consegue contrair normalmente. As fezes refluem, acarretando uma constipação grave e, algumas vezes, o vômito.

A doença de Hirschsprung grave deve ser tratada rapidamente para prevenir uma complicação potencialmente fatal, a enterocolite tóxica, na qual se produz uma diarréia grave. O procedimento cirúrgico consiste em conectar a extremidade inferior da parte normal do intestino a uma colostomia (abertura na parede abdominal). As fezes então podem ser eliminadas através da colostomia em uma bolsa coletora, restaurando a função gastrointestinal normal. A porção anormal do intestino é mantida desconectada do restante do intestino. Quando a criança é maior, a porção anormal do intestino é removida e o intestino normal é conectado ao reto e ao ânus.

Onfalocele

A onfalocele é um defeito no centro da parede abdominal através do qual protruem os órgãos abdominais.

Através de uma onfalocele, pode ocorrer a protrusão de quantidades variáveis do intestino e de outros órgãos abdominais, dependendo do tamanho do defeito. Para evitar a lesão intestinal e a infecção abdominal, o médico repara o defeito o mais rapidamente possível.

Atresia Anal

A atresia anal é o desenvolvimento incompleto do ânus.

O médico pode detectar a atresia anal durante o exame físico inicial do recém-nascido, pois o defeito geralmente é evidente. Quando o diagnóstico não é realizado durante o exame de rotina, ele geralmente pode ser detectado após o recém-nascido ser alimentado, pois o recémnascido rapidamente apresenta sinais de obstrução intestinal.

A maioria dos lactentes com atresia anal também apresenta algum tipo de conexão anormal (fístula) entre a bolsa anal e a uretra, o períneo ou a bexiga. Através de radiografias, um radiologista pode diagnosticar o tipo de fístula. Esta informação é utilizada para se determinar a melhor maneira de se corrigir cirurgicamente o defeito.

Atresia Biliar

A atresia biliar é um defeito no qual as vias biliares não se desenvolveram ou o fizeram de forma anormal.

A bile (um líquido secretado pelo fígado) transporta os produtos da degradação metabólica do fígado e também ajuda na metabolização das gorduras no intestino delgado. Os ductos biliares no interior do fígado coletam a bile e a transportam até o intestino. Na atresia biliar, os ductos biliares desenvolvem-se apenas parcialmente ou estão ausentes. Em conseqüência, a bile não pode chegar ao intestino e, ao invés disto, ela acumula-se no interior do fígado. Finalmente, a bile acumulada passa para o sangue e causa icterícia.

Sintomas e Diagnóstico
Nos lactentes com atresia biliar, a urina torna-se cada vez mais escura, as fezes tornam-se pálidas e a pele cada vez mais ictérica. Esses sintomas, juntamente com o aumento de tamanho do fígado, são geralmente observados pela primeira vez aproximadamente 2 semanas após o nascimento. No 2o ou 3o mês de vida, o lactente pode apresentar um hipodesenvolvimento, prurido e irritabilidade, além de apresentar elevada hipertensão na veia porta (o grande vaso sangüíneo que transporta o sangue do estômago, intestino e baço até o fígado). Para estabelecer o diagnóstico, o médico solicita uma série de exames de sangue. A ultrasonografia também pode ser útil. Quando o diagnóstico permanece incerto, é realizada uma laparotomia (cirurgia exploradora da cavidade abdominal), comumente antes da criança atingir 2 meses de idade. O tempo é crítico, pois pode ocorrer uma cicatrização progressiva e irreversível do fígado denominada cirrose biliar.

Tratamento
A cirurgia é necessária para aliviar a pressão da bile no interior do fígado. O melhor procedimento consiste na criação de condutos biliares substitutos que drenam no intestino, mas este tipo de cirurgia é possível apenas em 5 a 10% dos lactentes com atresia biliar. O prognóstico para essas crianças é bom e quase todas elas conseguem levar uma vida normal. O prognóstico após vários outros procedimentos cirúrgicos não é tão bom e, em geral, as crianças acabam morrendo. Um desses procedimentos consiste no reposicionamento do fígado,de modo que a sua superfície entre em contato direto com o intestino, possibilitando que a bile drene da superfície do fígado para o interior do intestino apesar da ausência de condutos biliares.

Defeitos Ósseos e Musculares

Os defeitos congênitos podem afetar qualquer osso ou músculo de corpo, embora os ossos e músculos do crânio, da face, da coluna vertebral, dos quadris, dos membros inferiores e dos pés sejam os mais comumente afetados. A maioria desses defeitos podem ser reparados cirurgicamente.

Anomalias Faciais

A fenda labial é desfigurante e impede que a criança feche os lábios em torno do mamilo. A fenda palatina interfere na alimentação e na fala. Geralmente, ambas as fendas (labial e palatina) ocorrem concomitantemente, afetando uma criança em cada 600 a 700 nascimentos. A fenda palatina isolada ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.800 nascimentos.

Um dispositivo dentário pode vedar temporariamente o palato duro, permitindo que o lactente sugue melhor. A fenda labial e a fenda palatina podem ser corrigidas permanentemente através da cirurgia.

Um outro tipo de defeito facial é a mandíbula pequena. Quando ela é demasiadamente pequena, como ocorre nas síndromes de Pierre Robin e de Treacher Collins, o lactente pode ter dificuldade para alimentar-se. A cirurgia pode corrigir o problema.

Anormalidades Faciais: Fenda Labial Fenda Palatina

Anomalias da Coluna Vertebral

O torcicolo congênito é uma doença na qual o pescoço do recém-nascido a a cabeça inclinam para um lado de forma pouco natural. Comumente, a causa é uma lesão dos músculos do pescoço durante o parto. Outras causas incluem a fusão das vértebras cervicais (síndrome de Klippel-Feil) ou a fusão da primeira vértebra cervical com o crânio (fusão atlanto-occipital).

A escoliose congênita é uma curvatura anormal da coluna vertebral do recém-nascido. A escoliose congênita é rara. A escoliose geralmente ocorre em crianças mais velhas. Como a escoliose pode acarretar uma deformidade grave durante o crescimento, o tratamento freqüentemente com imobilizadores é instituído precocemente. A cirurgia pode ser necessária quando a curvatura anormal piora.

Anomalias do Quadril, do Membro Inferior e do Pé

A luxação congênita do quadril é uma doença na qual a cavidade do quadril e o fêmur (cabeça do fêmur) que se articula com esta estão separados. A sua causa é desconhecida. A luxação do quadril é mais comum em meninas, em lactentes que nasceram em apresentação pélvica (de nádegas) e naqueles que possuem parentes próximos com o distúrbio. A ultrasonografia é utilizada para confirmar o diagnóstico. O uso de duas ou três fraldas é freqüentemente suficiente para corrigir a luxação. Caso contrário, imobilizadores ou a cirurgia ortopédica podem ser necessários.

A torção femoral é uma doença na qual os joelhos encontram-se antevertidos (apontando um em direção ao outro) ou retrovertidos (em direções contrárias) ao invés de direcionarem-se para frente. A torção femoral freqüentemente pode corrigir-se espontaneamente à medida que a criança cresce e é capaz de manter-se em pé e andar.

A luxação do joelho é uma doença na qual a perna dobra para frente ao nível do joelho. A luxação do joelho é rara em recém-nascidos, mas deve ser tratada imediatamente. Uma medida útil é dobrar delicadamente o joelho do lactente para trás e para frente, várias vezes ao dia, e mantê-lo dobrado com um imobilizador
o restante do dia.

O pé torto (talipe) é uma doença na qual o pé apresenta uma forma ou posição anormal. O arco do pé pode ser muito alto ou o pé pode estar inclinado para dentro ou para fora. O pé torto verdadeiro é causado por anomalias anatômicas. Algumas vezes, os pés parecem anormais devido à posição do feto no útero, mas, neste caso, não se trata de um pé torto verdadeiro. Quando não existe uma anomalia anatômica, o defeito pode ser corrigido através de aparelhos gessados e fisioterapia. O tratamento precoce com aparelhos gessados é benéfico para o pé torto verdadeiro, mas, em geral, a cirurgia é necessária.

Ausência de Membro

A ausência de membro (amputação congênita) é uma doença caracterizada pela ausência de alguma extremidade (um membro superior, um membro inferior ou parte de um membro).

A sua causa é freqüentemene desconhecida. A droga talidomida, a qual foi utilizada por gestantes no final da década de 1950 e no início da década de 1960 contra o enjôo matinal, foi retirada do mercado após ter sido identificada como causadora deste tipo de defeito. A talidomida causava a formação de apêndices semelhantes aos membros de uma foca (focomelia) no lugar dos membros superiores e inferiores. As crianças geralmente acostumam-se com facilidade a utilizar o membro malformado e uma prótese pode ser confeccionada para torná-lo mais funcional.

Tipos Comuns de Pé Torto
Pé Varo	Pé Valgo
Pé Eqüino	Pé Calcâneo

Osteogênese Imperfeita

A osteogênese imperfeita é um distúrbio caracterizado por ossos anormalmente frágeis.

Na osteogênese imperfeita, os ossos fraturam tão facilmente que as crianças que a apresentam geralmente nascem com várias fraturas ósseas. Durante o parto, pode ocorrer traumatismo craniano e hemorragia cerebral, pois o crânio é excessivamente mole. Essas crianças podem morrer subitamente alguns dias ou semanas após o nascimento. A maioria delas sobrevive, mas, freqüentemente, as fraturas múltiplas produzem deformidades e nanismo. Quando o cérebro da criança não é lesado, a sua inteligência é normal.

Artrogripose Múltipla Congênita

A artrogripose múltipla congênita é um distúrbio caracterizado pela fusão de uma ou mais articulações, as quais, conseqüentemente, não podem ser flexionadas.

A sua causa é desconhecida. Algumas vezes, ela é acompanhada por luxações dos quadris, dos joelhos ou dos cotovelos. A fisioterapia diária, na qual as articulações rígidas são cuidadosamente manipuladas, pode melhorar os movimentos articulares.

Anomalias Musculares

O músculo peitoral maior, localizado na face anterior do tronco, pode estar ausente ou formado parcialmente. Este defeito pode ser um fenômeno isolado ou pode estar associado a anomalias da mão.

Um outro defeito muscular, denominado síndrome do abdômen em forma de passa, afeta os músculos abdominais. Uma ou mais camadas dos músculos abdominais podem estar ausentes, fazendo com que o abdômen do lactente se torne protuberante. O distúrbio está associado a anomalias renais e urinárias graves. O prognóstico é melhor para as crianças com função renal normal.

Defeitos Cerebrais e da Medula espinal

O cérebro e a medula espinal podem desenvolver defeitos enquanto estão sendo formados ou após estarem totalmente desenvolvidos. Muitos defeitos cerebrais e da medula espinal podem ser detectados antes do nascimento através da ultra-sonografia e exames do líquido amniótico.

Defeitos do Cérebro

A anencefalia é uma doença caracterizada pela ausência da maior parte do cérebro do lactente em decorrência do seu não desenvolvimento. Uma criança com anencefalia não pode obreviver. Ou ele nasce morto ou morre alguns dias após o nascimento.

A microcefalia é uma doença caracterizada por uma cabeça muito pequena. As crianças com microcefalia freqüentemente sobrevivem, mas tendem a apresentar retardo mental e falta de coordenação muscular. Algumas também apresentam convulsões.

A encefalocele é uma doença caracterizada pela protrusão do tecido cerebral através de um defeito craniano. A cirurgia pode reparar o defeito. O prognóstico geralmente é bom. A porencefalia é uma doença caracterizada pela presença de um cisto ou de uma cavidade anormal em um hemisfério cerebral. A porencefalia é uma clara evidência de lesão cerebral e, geralmente, está associada a anomalias da função cerebral. Contudo, algumas crianças apresentam uma inteligência normal.

A hidranencefalia representa uma forma extrema da porencefalia, na qual os hemisférios cerebrais praticamente inexistem. As crianças com hidranencefalia não apresentam um desenvolvimento normal e apresentam um retardo mental grave.

A hidrocefalia (água no cérebro) é caracterizada por uma dilatação dos ventrículos, os quais são espaços normais do cérebro. O líquido cefalorraquidiano é produzido nos ventrículos e deve ser drenado para o exterior do cérebro, onde ele é absorvido e passa para o sangue. Quando o líquido não pode ser drenado, a pressão no interior do cérebro aumenta e origina a hidrocefalia. Muitos fatores (p.ex., malformação congênita ou uma hemorragia intracerebral) podem bloquear a drenagem e causar hidrocefalia. Nas crianças mais velhas, a hidrocefalia comumente é causada por tumores. A hidrocefalia é a razão mais comum pela qual os recém-nascidos podem ter uma cabeça anormalmente grande.

O tratamento visa prover uma via de drenagem alternativa, para manter a pressão normal no interior do cérebro. O tratamento medicamentoso (com acetazolamida e glicerol) ou a realização de várias punções lombares para evacuar o líquido cefalorraquidiano conseguem reduzir temporariamente a pressão intracerebral em algumas crianças até que seja instalado um dreno permanente (shunt ou derivação). O shunt é colocado nos ventrículos cerebrais e é passado sob a pele, da cabeça até a cavidade abdominal ou, ocasionalmente, até um outro local. O shunt contém uma válvula que permite a drenagem do líquido do cérebro quando a pressão aumenta demasiadamente. Embora algumas crianças possam ser capazes de fazê-lo sem o shunt à medida que crescem, esses dispositivos raramente são removidos. O prognóstico depende da causa. Algumas crianças evoluem bem e apresentam uma inteligência normal, enquanto outras podem apresentar retardo mental.

A deformidade de Arnold-Chiari é um defeito na formação da parte inferior do cérebro (tronco encefálico). Ela está freqüentemente associada à hidrocefalia.

Espinha Bífida

A espinha bífida é uma doença na qual parte de uma ou mais vértebras não se desenvolve completamente, deixando uma porção da medula espinal desprotegida.

O risco de ter uma criança com espinha bífida está estreitamente relacionado a uma deficiência de folato (ácido fólico) na dieta, especialmente no início da gestação. A forma grave deste defeito ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos nos Estados Unidos.

Os sintomas são variáveis, dependendo da gravidade com que a medula espinal e as raízes nervosas são afetadas. Algumas crianças apresentam sintomas mínimos ou são assintomáticas, enquanto outras apresentam fraqueza ou paralisia de todas as áreas inervadas pelos nervos que se encontram abaixo do nível do defeito.

Em geral, a espinha bífida pode ser diagnosticada antes do nascimento através da ultrasonografia. Quando o médico suspeita de espinha bífida, ele pode recomendar a realização de um exame do líquido amniótico. Quando o feto apresenta uma espinha bífida grave, o líquido amniótico pode conter uma concentração elevada de alfa-fetoproteína.

Uma criança que nasce com uma espinha bífida grave necessita de um tratamento intensivo e prolongado para evitar a deterioração da função renal e de suas capacidades físicas, assim como para possibilitar o máximo desenvolvimento possível. A cirurgia é necessária para o fechamento da abertura e, freqüentemente, para tratar os problemas associados (hidrocefalia, anomalias da bexiga e dos rins e anomalias físicas). A fisioterapia mantém a mobilidade articular e fortalece os músculos funcionantes.

Defeitos Oculares

O glaucoma congênito é uma doença ocular rara que eleva a pressão no interior do globo ocular, geralmente em ambos os olhos. Quando ele não é tratado, os globos oculares aumentam de volume e a cegueira total é quase certa. A cirurgia realizada logo após o nascimento provê a melhor chance de se reduzir a pressão intra-ocular e preservar a visão da criança.

A catarata congênita é caracterizada por opacidades (áreas turvas) no cristalino do olho, as quais estão presentes desde o nascimento. Ela pode ser causada por anomalias cromossômicas, infecções (p.ex., rubéola) ou alguma outra doença apresentada pela mãe durante a gravidez. A catarata deve ser removida o mais breve possível para que a criança desenvolva uma visão normal.

Defeitos Renais e do Trato Urinário

Os defeitos congênitos são mais comuns nos rins e no sistema urinário que em qualquer outro sistema orgânico. Os defeitos que obstruem o fluxo urinário provocam a estagnação da urina, o que pode acarretar infecção ou formação de cálculos (pedras) renais. Um defeito pode interferir na função renal ou causar disfunção sexual ou infertilidade mais tarde.

Defeitos Renais e Ureterais

Durante o desenvolvimento dos rins, podem ocorrer vários defeitos. Eles podem formar-se em um outro local (ectopia), assumir uma posição incorreta (malrotação), permanecer fundidos (rim em ferradura) ou podem estar ausentes (agenesia renal). Uma criança não pode sobreviver quando ambos os rins estão ausentes (síndrome de Potter). O tecido renal também pode apresentar um desenvolvimento anormal. Por exemplo, um rim pode conter muitos cistos, como na doença do rim policístico.

As possíveis anomalias dos ureteres, os dois tubos que conectam os rins à bexiga, incluem ureteres extras, ureteres malposicionados e ureteres estenosados ou dilatados. A urina pode refluir da bexiga para os ureteres anormais, provocando uma pielonefrite (infecção renal). Um ureter estenosado impede que a urina flua normalmente do rim para a bexiga ou pode acarretar a hidronefrose (dilatação do rim) e lesão renal.

Defeitos da Bexiga

A bexiga pode apresentar vários defeitos. Ela pode não se formar totalmente, de modo que ela se abre sobre a superfície do abdômen (extrofia). A parede da bexiga pode ser anormal, com divertículos (bolsas) que permitem o acúmulo de urina e aumentam o risco de infecção urinária. A saída da bexiga (a via de passagem que liga a bexiga à uretra, a qual transporta a urina para o exterior do corpo) pode ser estreita e, conseqüentemente, a bexiga não se esvazia totalmente. Neste caso, o fluxo urinário é escasso e ocorrem infecções. A maioria dos defeitos da beixga pode ser reparada cirurgicamente.

Defeitos Ureterais

A uretra pode ser anormal ou estar ausente. Nos meninos, o orifício uretral pode estar posicionado anormalmente, como, por exemplo, na face inferior do pênis (uma doença denominada hipospádia). No pênis, a uretra pode permanecer aberta como um canal ao invés de ser fechada como um tubo (uma doença denominada epispádia). Em ambos os sexos, a estenose uretral pode obstruir o fluxo urinário.A cirurgia pode corrigir essas anormalidades.

Estados Intersexuais

Um estado intersexual é aquele no qual uma criança nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos (genitália ambígua).

Uma criança que nasce com órgãos genitais que não são evidentemente masculinos ou femininos pode possuir gônadas (órgãos reprodutivos internos) normais ou anormais. Os hermafroditas verdadeiros possuem tecido ovariano e testicular e órgãos reprodutivos internos masculinos e femininos. Contudo, trata-se de um distúrbio raro. A maioria das crianças com genitália ambígua é pseudo-hermafrodita, isto é, possuem órgãos genitais ambíguos, mas somente tecido ovariano ou testicular e não ambos.

Uma mulher pseudo-hermafrodita é uma mulher geneticamente normal (com dois cromossomos X) que nasce com órgãos genitais que se assemelham a um pequeno pênis. No entanto, os seus órgãos reprodutivos internos são femininos. O pseudo-hermafroditismo feminino é causado pela exposição a concentrações elevadas de hormônios masculinos antes do nascimento. Geralmente, o feto possui glândulas adrenais aumentadas (síndrome adrenogenital), as quais produzem quantidades excessivas de hormônios masculinos; ou apresenta a falta de uma enzima, motivo pelo qual os hormônios masculinos não são convertidos em hormônios femininos, como normalmente ocorre. Algumas vezes, os hormônios masculinos entraram na placenta procedentes do sangue materno (p.ex., a mãe pode ter sido medicada com progesterona para evitar um aborto espontâneo ou pode ser portadora de um tumor produtor de hormônios masculinos).

Um homem pseudo-hermafrodita é um homem geneticamente normal (com um cromossomo X e um cromossomo Y) que nasce sem pênis ou com um pênis muito pequeno. O seu corpo não consegue produzir hormônios masculinos em quantidade suficiente ou é resistente aos hormônios que ele produz (síndrome da resistência aos androgênios).

A identificação correta do sexo da criança é muito importante e isto deve ser feito rapidamente. Caso contrário, a formação de vínculos afetivos entre os pais e a criança pode ser mais difícil e esta pode acabar apresentando um distúrbio de identidade sexual.A cirurgia de correção da genitália ambígua pode ser realizada mais tarde, geralmente próximo da puberdade.

Anomalias Cromossômicas

Um indivíduo normalmente possui 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode afetar o número de cromossomos, o tamanho ou o aspecto de certos cromossomos ou o arranjo de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de um outro).

A análise cromossômica pode ser recomendada para um feto ou um recém-nascido nas seguintes circunstâncias:
• Gravidez de uma mulher com mais de 35 anos
• Um feto apresenta uma anomalia anatômica detectada pela ultra-sonografia
• Um recém-nascido apresenta muitos defeitos congênitos ou possui órgãos genitais masculinos e femininos

Síndrome de Down

A síndrome de Down (trissomia do 21, mongolismo) é um distúrbio cromossômico que acarreta retardo mental e anomalias físicas.

É denominada trissomia a presença de um cromossomo extra que se une a um par de cromossomos. A trissomia mais comum no recém- nascido é a trissomia do 21, embora também possam ocorrer outras.

A trissomia do 21 é responsável por aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down. Outras anomalias cromossômicas são responsáveis pelo restante. A síndrome de Down afeta 1 em cada 700 recém-nascidos, mas o risco varia bastante de acordo com a idade da mãe. Mais de 20% dos lactentes com síncrome de Down foram gerados por mães com mais de 35 anos de idade, apesar de mães com mais idade representarem apenas 7 a 8% do total de nascimentos. O cromossomo 21 extra provém do pai e não da mãe em um quarto a um terço dos casos.

Sintomas

Na síndrome de Down, ocorre um retardo tanto do desenvolvimento físico quanto do mental. Os lactentes com síndrome de Down tendem a ser calmos, raramente choram e apresentam uma discreta flacidez muscular. O quociente de inteligência (QI) médio de uma criança com síndrome de Down é de aproximadamente 50, comparado com o QI médio normal de 100. Contudo, algumas crianças com síndrome de Down apresentam um QI superior a 50.

Uma criança com síndrome de Down possui uma cabeça pequena. Sua face é larga e achatada, com olhos amendoados e nariz curto. A sua língua é grande e, geralmente, proeminente. As suas orelhas são pequenas e com implantação baixa. As suas mãos são curtas e largas, com uma única prega na palma. Os seus dedos das mãos são curtos e o dedo mínimo (quinto dedo) freqüentemente apresenta três partes ao invés de duas e se curva para dentro. Ela apresenta um espaço visivel entre o primeiro e segundo dedo do pé. Aproximadamente 35% das crianças com síndrome de Down apresentam defeitos cardíacos.

Diagnóstico

Freqüentemente, o diagnóstico da síndrome de Down pode ser estabelecido antes do nascimento e o médico geralmente recomenda uma investigação desta doença em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade. A concentração baixa de alfa-fetoproteína no sangue materno indica um maior risco de síndrome de Down no feto. Pode ser realizada uma amniocentese para se coletar uma amostra do líquido amniótico, o qual é examinado para a confirmação do diagnóstico. Através da ultra-sonografia, o médico geralmente consegue identificar anomalias físicas no feto.

Após o nascimento, um lactente com síndrome de Down apresenta uma aparência característica que sugere o diagnóstico. O médico confirma o diagnóstico através do exame de sangue da criança em busca da trissomia do 21.

Prognóstico

As crianças com síndrome de Down apresentam um maior risco de doenças cardíacas e leucemias. A sua expectativa de vida é menor quando esses distúrbios estão presentes. Caso contrário, a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a vida adulta. Muitos indivíduos com síndrome de Down apresentam distúrbios da tireóide, os quais podem ser de difícil detecção, a menos que sejam realizados exames de sangue. Eles têm uma propensão a apresentar distúrbios auditivos em decorrência de infecções recorrentes do ouvido e do conseqüente acúmulo de líquido no ouvido interno (otite serosa), assim como distúrbios visuais decorrentes de alterações da córnea e do cristalino. Muitos indivíduos com síndrome de Down apresentam sintomas de demência ao atingirem a terceira década de vida (p.ex., perda da memória, maior deterioração do intelecto e alterações da personalidade). A morte pode ocorrer precocemente, mas alguns indivíduos com síndrome de Down têm uma vida longa.

Síndromes da Deleção

Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo. A rara síndrome do cri du chat (síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-) é um exemplo. As crianças com esta síndrome apresentam um choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. Este choro é percebido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, em seguida, desaparece. Normalmente, uma criança com esta síndrome apresenta baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma face assimétrica e boca que não se fecha adequadamente. Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e forma anormal. O pescoço pode ser curto. Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados). Os defeitos cardíacos são comuns. Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat sobrevivem até a vida adulta.

Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas extremamente rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos físicos. Muitas crianças com esta síndrome morrem durante a infância e as poucas que sobrevivem até a segunda década de vida apresentam deficiências graves e maior risco de infecções e epilepsia.

Síndromes de Turner

A síndrome de Turner (disgenesia gonadal) é uma doença que afeta meninas, na qual um dos dois cromossomos X encontra-se parcial ou completamente ausente.

A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recém-nascidos do sexo feminino. Muitos recém-nascidos com síndrome de Turner apresentam aumento de volume (linfedema) do dorso das mãos e dos pés. Edema ou pregas flácidas da pele são freqüentemente evidentes na região posterior do pescoço.

Uma menina ou mulher com síndrome de Turner apresenta uma baixa estatura, pescoço alado (unido aos ombros por uma extensa porção de pele) e uma baixa implantação do cabelo na nuca. Ela apresenta pálpebras caídas, um tórax largo com mamilos bem separados e muitos nevos escuros sobre a pele. Os quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas. Ela apresenta amenorréia (ausência de menstruação) e suas mamas, vagina e lábios vaginais permanecem imaturos. Os ovários geralmente não contêm óvulos em desenvolvimento. Ela pode apresentar coarctação da aorta (estenose da porção inferior da aorta), uma condição que pode acarretar hipertensão arterial.

Defeitos renais e pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos) são comuns. Ocasionalmente, ocorre sangramento de vasos sangüíneos anormais do intestino. Muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente. Elas tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, se bem que os resultados em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. O retardo mental ocorre em raros casos.

Síndrome do Triplo X

As meninas que possuem três cromossomos X apresentam a síndrome do triplo X. Um em cada 1.000 recém-nascidos do sexo feminino aparentemente normais apresentam este distúrbio. As meninas com três cromossomos X tendem a apresentar um menor grau de inteligência em comparação com seus irmãos e irmãs normais. Algumas vezes, a síndrome causa esterilidade, embora algumas mulheres com síndrome do triplo X tenham dado à luz a crianças fisicamente normais e com uma quantidade normal de cromossomos.

Foram idenificados casos raros de crianças com quatro ou mesmo cinco cromossomos X. O risco de retardo mental e de anomalias físicas aumenta com o número de cromossomos X extras, especialmente quando existem quatro ou mais.

Síndromes de Klinefelter

Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica relativamente comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém- nascidos do sexo masculino.

Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter são altos e possuem uma aparência normal. Eles possuem uma inteligência normal, mas muitos apresentam problemas de fala ou de leitura. A puberdade geralmente ocorre na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Comumente, os meninos afetados são estéreis. A pilificação facial geralmente é esparsa e as mamas podem apresentar um certo grau de aumento de volume. Alguns homens beneficiam-se com o uso de suplementos de hormônios masculinos, os quais melhoram a densidade óssea e ajudam no desenvolvimento de uma aparência mais masculina.

Síndromes do XYY

Na síndrome do XYY, uma criança do sexo masculino nasce com um cromossomo Y extra. Os meninos com essa anomalia cromossômica tendem a ser altos e a apresentar dificuldades com a linguagem. No passado, acreditava-se que a síndrome do XYY gerava um comportamento criminal agressivo ou violento, mas essa teoria foi rechaçada.

Síndromes do X Frágil

O retardo mental afeta mais freqüentemente os meninos que as meninas, em parte porque o cromossomo X pode possuir genes recessivos do retardo mental (genes ligados ao X), o que nas meninas pode ser compensado por um gene normal no outro cromossomo X. Um distúrbio no qual esses genes recessivos são observados é denominado síndrome do X frágil. Nesta síndrome, a qual é a causa mais comumente diagnosticada de retardo mental após a síndrome de Down, o cromossomo X é anormal.

Os sintomas da síndrome do X frágil incluem o retardo mental; orelhas grandes e protuberantes; queixo e fronte salientes e testículos grandes (observados apenas após a puberdade). Curiosamente, alguns meninos com a síndrome são mentalmente normais, enquanto algumas meninas que são apenas portadoras dos genes recessivos e apresentam uma aparência normal, apresentam retardo mental. A presença do cromossomo X frágil pode ser detectada por exames antes do nascimento, mas é impossível se determinar se ele causará retardo mental, qualquer que seja o sexo.